NIST SRM 2393亨廷顿病CAG重复长度突变

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标准参考物质® 2393

亨廷顿病中的 CAG 重复长度突变

           NIST SRM 2393亨廷顿病CAG重复长度突变本标准参考材料（SRM）主要用于亨廷顿舞蹈症[CAG]三核苷酸重复序列包含在人类基因组材料中[1-3]。六个人组分基因组DNA材料，标记为A至F，来自从以下来源的细胞系中提取的DNA：亨廷顿舞蹈症样本。SRM 2393的一个单元由六个无菌的0.5mL全氟烷氧基（PFA）组成含氟聚合物小瓶，每个小瓶含有每个单独成分的约50µL DNA溶液。

           NIST SRM 2393亨廷顿病CAG重复长度突变亨廷顿舞蹈症[CAG]重复次数的认证值：表1列出了[CAG]对每个组件重复。这些认证值是通过计算通过Sanger测序技术确定成分等位基因中的[CAG]重复单元，并通过片段证实分析（基因分型）。独立正向和反向结果之间的一致性测序和片段分析在的整数计数中提供最高的置信度。其他技术没有理由怀疑这些结果。NIST认证值是指NIST对其准确性的最高置信度是，所有已知或怀疑的偏差来源都已调查。这个CAG重复次数的认证值可追溯到SI计数单位（1）。

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